FISH荧光原位杂交技术

   目前临床上针对染色体病的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）检测技术可以分为传统的荧光原位杂交技术（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）和基于高通量检测平台的全染色体分析技术（Comprehensive Chromosome Screening，CCS）。这两类方法在适应证方面存在一定的区别。FISH技术适用范围包括以下情况：夫妻双方或其中一方携带染色体异常，这些异常可以是染色体结构异常或数目异常。常见的异常类型包括罗氏易位携带者、平衡易位携带者、倒位携带者、低水平的嵌合体和多倍体等。对于易位携带者的两个断点都位于端粒区域的情况，建议采用FISH技术进行诊断。

FISH检测的原则要求如下：

- 探针选择标准：根据待检测染色体的目标，选择适当的核酸探针。例如，在检测易位相关携带者产生的胚胎时，所选的探针或探针组合必须能够识别所有可能存在易位相关染色体不平衡的胚胎。

- 在进行染色体结构异常夫妇的FISH-PGD之前，应进行携带者外周血淋巴细胞FISH的预实验，以验证所选的探针或探针组合是否能够准确检测染色体异常，并确定最佳实验条件。

FISH技术的局限性包括以下几点：

- 仅能针对少数几种特定染色体异常进行检测。

- 一般无法区分携带者核型与完全正常核型的胚胎。