自发流产的遗传因素有哪些？

  自发流产是指胚胎发育过程中由于内外原因自行终止妊娠的现象，不包括人工流产。自发流产的原因多种多样，其中染色体异常是最常见的因素之一。不孕不育可分为不孕症和不育症。若育龄夫妇同居一年以上，有正常性生活，并在未采取避孕措施的情况下未能成功怀孕，就称之为不孕症。对于那些能够受孕但由于多种原因导致流产或死胎而无法获得存活婴儿的情况，我们称之为不育症。在育龄妇女中，自然流产的发生率为10%～18%，但临床上有30%～40%的隐性流产常被忽视，这类流产的表现为月经稍延迟、月经量稍多或符合正常范围。目前普遍认为自发流产的发生率为50%～60%。自发流产的因素相当复杂，导致早期流产的常见原因包括胚胎染色体异常、孕妇内分泌异常、生殖器官畸形、生殖道感染以及生殖道局部或全身的免疫异常等。而晚期流产多由子宫颈功能不全和母儿血型不合等因素引起。

   至于自发流产的遗传因素有哪些，染色体异常是其中之一。由于染色体数目或结构的异常，导致胚胎发育不良，这是导致流产最常见的原因之一。胚胎病因学的研究表明，早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中的染色体异常直接相关。根据对1097个7周龄以下流产胚胎的调查，发现其中有724个胚胎是染色体异常的，占总数的66%。这表明配子或胚胎染色体异常是流产的主要因素之一。染色体异常可以包括数量异常和结构异常。在数量异常中，三体染色体约占52%，除1号染色体外，其他各种三体都有出现，其中以13号、16号、18号、21号和22号染色体最常见。45，X单体约占19%，多倍体约占22%。至于染色体结构异常，主要是染色体易位，约占3.8%；嵌合体约占1.5%。此外，还有染色体倒位、缺失和重叠等报道。另一个导致自发流产的遗传因素是基因突变。约有1%的活产婴儿携带严重的基因突变，如果把成长后才发现的基因病也计算在内，那么带有突变基因的婴儿比例为4%～5%。虽然尚不清楚流产胚胎中基因突变的比例，但基因突变肯定是导致流产的遗传因素之一。自发流产与三代试管婴儿技术密切相关。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）是相关技术。PGD涉及从胚胎中取出单个细胞并测试细胞中的某些遗传性疾病，如囊性纤维化和肌营养不良。而PGS可用于检测胚胎是否具有染色体结构和数目的异常，并将健康的胚胎移植到子宫中。PGS/PGD适用于有遗传性疾病传导风险的家庭以及有自发流产史的夫妇。