一名MTHFR基因突变患者成功怀孕的故事

   我以前从未听说过MTHFR基因突变，直到两年前我第二个孩子早产。我在想，有多少家庭可以通过常规筛查来避免失去孩子，因为这种突变并不常见啊。在我怀孕初期的诊断和转诊过程中，围产医师挽救了我22岁时出生的儿子雅各布和我25岁时出生的女儿玛德琳的生命。我希望我收集的信息能够帮助挽救其他家庭的孩子。那么，什么是MTHFR呢？MTHFR是5,10-甲基四氢叶酸还原酶的缩写，既是基因的名称，也是酶的名称。拥有MTHFR基因突变的人体内产生的酶在分解氨基酸同型半胱氨酸方面效果较差。这个基因突变可能出现在基因的两个位点之一。因为我遗传了我们父母各自一个致病基因拷贝，所以有几种不同的突变情况。C667T突变可以是杂合的，也就是一个拷贝有突变，或是纯合的，即两个拷贝都有突变。A1298C突变也是一样。复合杂合子的情况是C和A位置都有突变，而纯合C突变的人只能产生有缺陷的MTHFR酶。这些患者有高风险患上高同型半胱氨酸血症，血液中会产生过量的同型半胱氨酸，尤其是如果他们摄入的叶酸含量低。高水平的同型半胱氨酸会破坏血管，增加形成血栓的机会，进而提高患上深静脉血栓形成、肺栓塞、心脏病发作和中风的风险。经过治疗，我的儿子在我治疗MTHFR之后健康地出生，而且是足月的。

     MTHFR与怀孕有关。很多人可能直到经历了几次流产之后才被诊断出MTHFR突变。就像我自己一样，在被诊断出来之前的第二次早产才让我知道自己有这个突变。有些患有这种突变的女性可能会不孕或早期流产。对我来说，一位专门研究高危妊娠的围产医师在我接受诊断后给予了治疗。在怀孕之前，我服用了Folgard（注：Folgard Rx是一种叶酸补充剂），并在产前使用了含有DHA维生素和低剂量阿司匹林的治疗方案。一旦我的妊娠得到确认并且βHC**平上升，治疗方案就从阿司匹林转为Innohep（注：一种低分子量肝素）的日常注射。这种治疗方案非常成功，2010年10月1日，我的儿子足月出生，没有任何并发症。那么，对于携带有MTHFR的女儿呢？如果你是杂合子突变，你的女儿将会继承这个基因的一个拷贝。